چکیده ندارد.

پلی زومی x شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی در مردان است. در این مطالعه، نتیج بررسی پرونده 261 مخورد پلی زومی x در مردان ارائه شده است. این موارد در میان 19333 پرونده، شامل 18850 مورد بررسی سیتوژنتیک بیماران و 483 مورد آمینوسنتز، وجود داشت. صرف نظر از یک مورد جنین 47,xxy که به علت آمینوسنتز شناخته شده بود، میانگین سن بیماران هنگام مراجعه 26/6 سال (در محدوده 8 ماه تا 49 سال) بود. بیشتر مراجعات ...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

مقدمه: سندرم کلاین فلتر (47,xxy) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی x اضافه است. این سندرم شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی ها) خطر بروز آن افزایش می یابد. تحقیق حاضر مط...

مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقی...

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, xxxy، 48, xxyy و 49, xxxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم x اضافی در فنوتیپ زی...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...